Η επιστημονική κοινότητα είναι ένα βήμα πιο κοντά σε μία από τις μεγαλύτερες ιατρικές ανακαλύψεις των τελευταίων δεκαετιών. Για πρώτη φορά, γιατροί κατάφεραν να επιβραδύνουν σημαντικά την εξέλιξη της νόσου του Χάντινγκτον, μιας σπάνιας και θανατηφόρας εγκεφαλικής διαταραχής, χάρη σε μία νέα γονιδιακή θεραπεία.
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει την υγεία περίπου 5 ατόμων ανά 100.000 πληθυσμού. Προκαλεί προοδευτική καταστροφή των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα να επηρεάζει:
Την κίνηση
Τις γνωστικές λειτουργίες (σκέψη, μνήμη)
Τη συναισθηματική ισορροπία
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 30-50 ετών και επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου.
Η νόσος προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο HTT, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης huntingtin. Αν ο ένας γονέας φέρει τη μετάλλαξη, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.
Η νέα θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον – Επανάσταση στην ιατρική
Μέχρι πρόσφατα, δεν υπήρχε διαθέσιμη θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον. Ωστόσο, ερευνητική ομάδα από τη Βρετανία ανακοίνωσε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που επιβραδύνει την εξέλιξη της ασθένειας κατά έως και 75%.
Η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίζι, επικεφαλής της έρευνας, δήλωσε: «Ούτε στα πιο τρελά μας όνειρα δεν περιμέναμε επιβράδυνση της νόσου σε αυτό το επίπεδο. Η ετήσια επιδείνωση που περιμέναμε, πλέον μπορεί να εκτείνεται σε τέσσερα χρόνια — προσφέροντας πολύ καλύτερη ποιότητα ζωής στους ασθενείς».
Πώς λειτουργεί η θεραπεία – Γονιδιακή επέμβαση στον εγκέφαλο
Η νέα μέθοδος βασίζεται σε τεχνολογία γονιδιακής θεραπείας που εφαρμόζεται με χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο, διάρκειας 12 έως 18 ωρών.
Η διαδικασία περιλαμβάνει:
Απενεργοποίηση του μεταλλαγμένου γονιδίου HTT
Μείωση των επιπέδων της τοξικής πρωτεΐνης huntingtin
Συνδυασμό τεχνικών όπως γονιδιακή σίγαση και γενετική ιατρική
Η θεραπεία στοχεύει στην εξάλειψη της αιτίας της νόσου και όχι μόνο στη διαχείριση των συμπτωμάτων.
Τι σημαίνει αυτή η πρόοδος για τους ασθενείς
Η νέα θεραπεία δίνει ελπίδα σε χιλιάδες οικογένειες που αντιμετωπίζουν τη σκληρή πραγματικότητα της νόσου του Χάντινγκτον. Εάν η προσέγγιση συνεχίσει να αποδίδει, ενδέχεται να χρησιμοποιηθεί:
Για πρόληψη της εμφάνισης της νόσου σε άτομα υψηλού κινδύνου.
Για σταθεροποίηση της κατάστασης ασθενών σε πρώιμο στάδιο.
Ως μοντέλο για θεραπείες και άλλων νευροεκφυλιστικών νόσων, όπως Πάρκινσον ή Αλτσχάιμερ.
